レット症候群の原因
レット症候群は、1966年にオーストリアのアンドレアス・レット博士が定義した症候群で、彼の名前から「レット症候群」と名づけられました。1966年に発表された症候群にも関わらず、世界で認知され始めたのは1983年と言われています。レット症候群は認知度の高い病気ではなく、レット症候群を知らずに自閉症などと診断する医師もいるようです。
レット症候群は、ほとんど例外なく女の子に起きる病気ですが、レット症候群自体が未だ研究段階の病気なので、男の子にも起き得る（男の子には起きないとは言い切れない）病気と考えられているのです。
レット症候群の原因も未だ解明されていませんが、Methyl-CpG-binding protein 2(MECP2)遺伝子の突然変異が原因の一つではないかといわれているのです。
男性はX染色体が1つ、Y染色体が1つですが、女性はX染色体が2つです。MECP2はX染色体の箇所に位置しており、レット症候群の女の子は、2つのX染色体の内の1つのMECP2が機能していないといわれています。しかし、レット症候群の患者全員がこのケースなわけでもないのです。